Kader Yazısı mı Genetik Haritalarımız mı?

Yazar : Arife KARAMAN
Konu : Sağlık

İnsanlar gökyüzü olayları olaylarından anlamlar çıkarmaya Babilliler döneminden beri devam ediyor.

İnsanlar gökyüzü olayları olaylarından anlamlar çıkarmaya Babilliler döneminden beri devam ediyor. Mısırlılar Güneş tutulmasına bakarak Nil Nehri’nin ne zaman taşacağını tahmin etmeye çalışırlardı. Ekinlerinin yıllık verimlerinin nasıl olacağına mevsimlerin nasıl geçeceğine hep yıldızları izleyerek karar verirlerdi. Milattan önceki dönemlerde bu yöntem etkili olsa da artık günümüz için meteoroloji ve İsviçreli bilim adamlarının yaptıkları çalışmalara kulak veriyoruz. Son dönemde insanların astrolojiye bu denli merak salması bu yılki hasatlarının nasıl olacağını öğrenmek değil elbette. İnsanlar kaderlerini, ne zaman evleneceklerini, ne zaman bir iş kuracaklarını astroloji haritalarına sorar oldu. Bu denli bilinmezlikler içerisinde doğum anımızdaki gökyüzü haritası hayatımızın da haritası da olabilirdi ki. Elbette bütün Aslan burçları ağustos ayında evlenmeyecek. Ama daha da önemlisi var bize gerçekten kanser olup olmayacağımızı, Alzheimer’ı annemizden mi babamızdan mı aldığımızı gen haritalarımıza bakıp söyleyebiliriz. Bu bizim geçmiş yaşam karmamız mı yoksa evrenin doğal işleyişi mi yoksa doğanın kendi evrimi mi? Medeniyetler, asırlar geçip gitse de bu dünyada şu an bilim teknoloji çağında olduğumuzu da kabul edersek bilimsel doğum haritalarımız bizlere neler anlatmak istiyor?

Babil Yıldız Takvimi

İlk insan genom projesi 1990-2003 yılları arasında toplam 13 yıl sürmüştür. Ancak günümüzde teknolojinin yardımıyla bu işlem 1-2 iş günü içerisinde sonuçlarınızı almış olabiliyorsunuz. Peki; ülkemizde de durum bu şekilde mi? Bekleyen hastaların çok olması, kalifiye elemanın az olması sebebiyle 2 günden daha uzun sürede ama 13 yıldan kesinlikle daha kısa sürede genetik haritanızı öğrenebilirsiniz. Özellikle kanser şüphesi ya da genetik hastalık taşıdığı şüphesi olan hastalarda rutin haline gelen bu genetik testler bizlere ne anlatmak istiyor bunu çok iyi bilmek gerekiyor.

 Genetik haritamızdan önce genlerimiz bizlere ne öğretmek istiyor neleri geliştirebileceğimizi anlatmak istiyor? Burada belki de çok fazla soru var ama şunu söylemem gerekir ki yurtdışında insanlar kendi gen haritalarına göre diyet programları hazırlar hale geldiler. Gerçek bu kadar burnumuzun dibindeyken bundan kaçınmak ben genlerimden hasta olacağımı öğrenip kalan hayatımı korkarak yaşamak istemiyorum diyen onlarca insan var. Bu tarz yorumları kolu kırılınca röntgen çektirmek istemeyen insanlara benzetiyorum. Yani anlamsız ve beyhude. Çünkü insanlar genlerin ne demek istediğini bilmeden onlarla nasıl yaşadığımızı onları nasıl geliştirdiğimizi değiştirdiğimizi bilmeden bu yorumları yapabilirler. Aldığım eğitim boyunca genlerimiz hakkında pek çok şey öğrenme ve yorumlama fırsatım oldu. Mesela Huntington Hastalığı’na yakalanma yaşının Huntington dizileri dediğimiz 4. Kromozomumuzun kısa ucunun sonundaki tekrarlı dizilerin çok fazla olmasıyla hesaplandığını ve bunun sebebi de yıllar içerisinde kendini yenileyen genlerimiz (Bunu yapmak zorunda çünkü hücrelerimiz kendilerini yenilerken içerisindeki genetik materyali de baştan sona yeniler.) sürekli tekrarları saymakla uğraşmaz ve diziler arasında fazlalık var mı yok mu diye kontrol etmeden kopyalama yapmaya devam eder.Evet kafanız karışmış olabilir basit bir örnek verelim elimizde TATA dizisi olsun. Bu diziden 20 tane olması sizin sağlıklı olduğunuzu gösterir. Yani TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA diziniz var. Ama yıllar içerisinde yaşlanan bir hücreyim ve her defasında 20 tane TATA dizisi sayamaz hale geliyorum. Ve bu 20 sayısı ilk bölünmede 21 oluyor. Bir sonraki yıl 30 olmuş. 5 yıl sonra 40 olmuş. TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA TATA. Huntington Hastalığının genetik belirteci budur. 4. Kromozomunuzdaki tekrar sayıları sağlıklı insandaki sayısından fazla ise sizi bu şekilde ayırt ediyoruz.  Günümüzde bilinen bir tedavisi henüz yok. Oldukça üzücü bir senaryo. Genetik haritanız sizin için bir kâbusa dönüşmeye başladı bile. 

Genlerimize bakıp sadece felaket tellallığı yapmıyoruz. Bu aslında er ne kadar genlerinize bağlı olsa da bazen durum göründüğünden çok daha karışık. Mesela genlerimizin bir hafızası olduğunu biliyor muydunuz? Mesela sanatçıların çocukları neden sanatsal yetenekleri olarak doğarlar hiç düşündünüz mü? Ya da sporcuların çocuklarının spora yetenekleri olması? Genlerimiz sadece gonozom dediğimiz eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ve bilgilerle geçer. Ancak DNA’mızın bilmediğimiz mutasyon kadar magazinsel olmayan pek çok özelliği vardır. Bunlar metilasyonlar, delesyonlar, interlokasyonlar, enhancer genler, silencer genlerdir. Ancak sporcu ya da sanatçı genlerinin bir sonraki nesle aktarımı ile ilgili basit bir hipotez vardır. Bunu yukarıdaki süslü terimleri kullanmadan basitçe özetleyecek olursak; eğer bir sporcuysanız ve kaslarınızı sürekli olarak çalıştırırsanız sporu bıraktıktan yıllar sonra tekrar spor yapmaya başlarsanız vücudunuz normal insanlara göre çok daha hızlı form tutacaktır. Buna kas hafızası denir. Refleksleriniz sizler için yeniden hizmet etmeye başlayacaktır. Benzer durum genler için de geçerlidir. Buradaki kas hafızamız yüksek protein ekspresyonu bir sonraki nesilde diğer bireylere göre daha kolay olacaktır. Çünkü babamızın genleri yolu bize gösterir. Elbette sadece genlerimize bakıp bu konuda kesin böyle olur diyemeyiz. Zaten yazı serisince anlatmak istediğim her zaman bu olacak sadece genlerimize bakıp yorum yapamayız. Elbette yapılan çalışmalarda anlamlı bir bağlantı olmasa şu an bu konuyu konuşuyor olmazdık. Çevresel faktörler her zaman hayatımızda yer alacak ve biz bu çevresel faktörlere genlerimizi adapte edebildiğimiz veya edemediğimiz noktalarda ya hasta olacağız ya da daha yetenekli bireyler olacağız. 

Görseller:

Yazara aittir ([3] Family Planning in Huntington Disease T. Andrew Burrow, M.D., FACMG, FAAP Clinical and Medical Biochemical Geneticist Division of Human Genetics Cincinnati Children’s Hospital Medical Center)